FAQ

Wanneer FAP voorkomt in een familie, kan de ziekte dan een generatie overslaan?

Neen, FAP is een aandoening die geen generatie zal overslaan. FAP is een erfelijke aandoening. De meest voorkomende vorm is de vorm die autosomaal dominant overerft. Daarmee wordt bedoeld dat een ouder met FAP bij elke geboorte 50% kans heeft om de erfelijke afwijking door te geven aan het kind. Wanneer het kind de erfelijke afwijking niet geërfd heeft, zal het geen FAP krijgen. Dit kind kan dan ook de afwijking niet doorgeven aan de eigen kinderen. Wanneer het kind de erfelijke afwijking wel geërfd heeft, is er vervolgens weer 50% kans dat de erfelijke afwijking wordt doorgegeven. Iemand die de erfelijke afwijking heeft geërfd, zal de ziekte ook krijgen.

Komen er alleen poliepen voor in de dikke darm?

Neen, er kunnen ook poliepen voorkomen op andere plaatsen in het maagdarmstelsel namelijk in de maag, in het duodenum (de twaalfvingerige darm), in het overblijvende rectum en in de pouch. Vooral de poliepen in het duodenum en eventueel resterende rectum moeten goed opgevolgd worden. Hiervoor bestaan specifieke opvolgingsrichtlijnen aangepast aan de specifieke situatie van de patiënt. Vandaar dat het belangrijk is om ook na de dikkedarm operatie bijkomende onderzoeken te laten uitvoeren om deze poliepen op te sporen en zo nodig te laten behandelen. Er is op dit moment geen evidentie dat er nog elders in het lichaam poliepen ontstaan.

Krijgen alle FAP-patiënten poliepen elders in het lichaam dan in de dikke darm?

Neen, hoewel het voorkomen van poliepen op bepaalde plaatsen in het maagdarmstelsel, buiten de dikke darm, wel frequent is. Poliepen in het duodenum (de twaalfvingerige darm) kunnen bij 60-90% van de patiënten met polyposis gevonden worden. Gelukkig worden deze poliepen in vergelijking met de dikkedarm poliepen veel minder vaak kwaadaardig (slechts in 4-5% van de gevallen). Ook poliepen in de fundus van de maag zijn frequent maar deze poliepen zijn ongevaarlijk. Poliepen in de pouch zijn veel minder frequent (18%) en worden eerder zelden kwaadaardig.

Is FAP altijd een autosomaal dominante aandoening?

Neen. In de meerderheid van de families met FAP is er sprake van autosomaal dominante overerving. FAP wordt dan overgegeven van de ene generatie op de andere generatie, telkens met een kans van 50%. Sinds kort is er ook een vorm van FAP die op een andere manier wordt doorgeven, nl. autosomaal recessief. Dit is de MYH-geassocieerde polyposis (MAP). In dit geval zal de ziekte slechts voorkomen in 1 generatie nl. bij broers en zussen binnen slechts 1 gezin. De ouders bij MAP moeten beide drager zijn, doch zijn zelf gezond.

Kan het darmonderzoek bij kinderen met een risico op FAP onder verdoving gebeuren?

Ja. Aangezien het aangewezen is om op jonge leeftijd te starten met darmonderzoeken (coloscopies) met de bedoeling om FAP in een vroeg stadium op te sporen, zullen ook kinderen deze onderzoeken moeten ondergaan. Bij volwassenen gebeurt het uitvoeren van een coloscopie onder sedatie waarbij een relaxerend middel gegeven wordt. Bij kinderen kan het onderzoek onder volledige narcose gebeuren.

Overzicht