Erfelijkheidsonderzoek

bloedstaal Dankzij wetenschappelijk onderzoek is er veel vooruitgang geboekt in het domein van de erfelijkheids- of DNA-analyse. Het gen dat verantwoordelijk is voor FAP (de autosomaal dominante vorm) is gekend sinds 1991. Met een bloedstaal, waaruit men het erfelijk materiaal (DNA) isoleert, kan men dit APC-gen gaan onderzoeken op foutjes. Deze foutjes of mutaties in het APC-gen die de ziekte veroorzaken, zijn verschillend in elke familie, wat betekent dat voor elke familie afzonderlijk de fout moet worden opgezocht. Eens de oorzakelijke mutatie gevonden is in een familie, kunnen verschillende leden uit die familie getest worden om na te gaan of ze het normale of het foutieve gen bezitten. Deze mutatieanalyse is niet altijd even gemakkelijk en werkt momenteel ook niet voor alle families.

Indien de mutatie in een familie gevonden is, kan dus predictief bloedonderzoek gebeuren bij familieleden met een risico op de aandoening, bijvoorbeeld de kinderen van een aangetaste persoon. Het genetisch onderzoek kan gebeuren vanaf de leeftijd van 11-12 jaar (gemiddelde leeftijd waarop de poliepen zich ontwikkelen). Als dit onderzoek aantoont dat een verwante het foutieve APC-gen NIET heeft, dan kan deze persoon zeker zijn dat hij of zijn kinderen de ziekte niet zullen ontwikkelen en dat zij de aandoening niet kunnen doorgeven. Verdere darmonderzoeken zijn hier dan ook niet meer nodig. Indien het bloedonderzoek daarentegen aantoont dat een persoon drager is van het foutieve APC-gen, dan moet de darm van deze persoon onderzocht worden - en dit op regelmatige basis - om poliepen op te sporen.
Indien in een familie predictief bloedonderzoek mogelijk en gewenst is, zal genetisch advies verstrekt worden op verschillende tijdstippen van het onderzoek, zowel voor de bloedafname als bij het meedelen van de resultaten. Deze gesprekken zullen de betrokkenen helpen bij het begrijpen en het leren omgaan met het resultaat van het bloedonderzoek.

Wanneer FAP in uw familie voorkomt, wordt aangeraden om contact op te nemen met een genetisch centrum waar erfelijkheidsraadplegingen worden verstrekt door genetici. Er zijn 8 genetische centra in Belgiƫ (klik hier voor de lijst).

Tijdens de erfelijkheidsraadpleging kan de geneticus u helpen om:

  1. een beter begrip te verkrijgen van de ziekte, de diagnose, het natuurlijk verloop van de ziekte en de behandelingsmogelijkheden
  2. een beter inzicht te verkrijgen in de erfelijkheid van de aandoening en het risico voor de verwanten
  3. beter te leren omgaan met het erfelijkheidsrisico van uw kinderen
  4. beslissingen te nemen in verband met gezinsuitbreiding
  5. beter te leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte in het dagelijks leven

 

Er bestaat ook de mogelijkheid tot pre-implantatie genetische diagnose. Meer info hierover vindt u bij het verslag van de laatste infodag.

Overzicht