Erfelijkheid

FAP is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een fout in een gen, het APC-gen (Adenomateuze Polypose Coli).
Dit APC-gen bevindt zich bij iedereen op chromosoom 5. Af en toe treden fouten (mutaties) op in het DNA waaruit de genen zijn opgemaakt. Dit maakt dat het APC-gen verkeerde informatie draagt, wat leidt tot het ontstaan van poliepen in de darm of FAP.

 FAP wordt meestal overgeërfd van een ouder die de aandoening heeft. Elk kind, jongen of meisje, van een ouder met FAP heeft 50% kans (of één kans op twee) om de mutatie die de aandoening veroorzaakt over te erven en dus de aandoening te krijgen. Deze manier van overerving wordt autosomaal dominante overerving genoemd. De aandoening kan doorgegeven worden aan de kinderen ook nadat de ouder zijn of haar darm heeft laten verwijderen. Kinderen die de mutatie geërfd hebben, kunnen deze op hun beurt ook weer doorgeven aan hun toekomstige kinderen. Wanneer men de aandoening niet heeft overgeërfd kan men deze dus ook niet doorgeven aan de kinderen.

Volgend voorbeeld illustreert deze manier van overerving.

Stamboom_Nl

 

        stamboom

 

  • Jan heeft FAP, zijn echtgenote Rita heeft de aandoening niet. Ze hebben drie kinderen, Piet, Marc en Katrien. Elk van deze kinderen heeft één kans op twee om de ziekte over te erven. In dit geval zijn Piet en Katrien aangetast.
  • Piet en zijn echtgenote Ilse hebben twee kinderen. Ondanks het feit dat beide kinderen één kans op twee hadden om de ziekte over te erven, is geen van beiden aangetast.
  • Marc en zijn echtgenote Sophie hebben twee kinderen. Aangezien Marc niet is aangetast, bestaat er ook geen risico voor zijn kinderen.
  • Katrien en Wim hebben twee kinderen. Beide kinderen hadden één kans op twee om de ziekte over te erven, in dit geval zijn ze allebei aangetast.

Toch heeft ongeveer een derde van de FAP-patiënten geen aangetaste ouder. Zij zijn zelf de eerste aangetaste persoon. Men spreekt dan van een neomutatie (nieuwe mutatie) bij deze personen. Zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.

Tot slot bestaat er nog een zeldzame vorm van polyposis die veroorzaakt wordt door een defect in het MYH-gen (MYH-geassocieerde polyposis = MAP). Dit is een erfelijke vorm van polypose welke, in tegenstelling tot FAP, niet autosomaal dominant maar autosomaal recessief overgeërfd wordt. Bij recessieve aandoeningen moet een kind van zowel de vader als van de moeder het afwijkende gen erven om de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders hebben de aandoening niet maar zijn slechts drager van de mutatie. Als gevolg hiervan treedt bij MAP de ziekte slechts in één generatie op.

Overzicht