FAQ

Dans une famille atteinte de FAP, la maladie peut-elle sauter une génération ?

Non, la FAP est une affection qui ne saute pas de génération. La FAP est une affection héréditaire. La forme la plus fréquente se transmet selon le mode ‘autosomique dominant’, ce qui veut dire qu’un parent atteint de FAP a, lors de chaque naissance, un risque de 50% de transmettre la mutation à son enfant. Si l’enfant n’a pas hérité du gène défectueux, il ne sera pas atteint de la FAP et ne pourra donc pas transmettre l’affection à ses propres enfants. Si l’enfant, par contre, a hérité de la mutation, il pourra – à son tour – transmettre le gène défectueux à ses propres enfants…. S’il a hérité de la mutation génétique, il aura inéluctablement la maladie.

Les polypes apparaissent-ils seulement dans le gros intestin ?

Non, on peut aussi développer des polypes à d’autres endroits du système digestif, notamment dans l’estomac, le duodénum, le rectum restant et dans le réservoir. Ce sont principalement les polypes dans le duodénum et dans le rectum restant qui doivent être bien suivis. Pour cela, il existe des directives spécifiques, adaptées à la situation du patient. D’où l’importance des examens post-opératoires réguliers afin de détecter ces polypes et, s’il faut, de les enlever.

Est-ce que tous les patients atteints de FAP ont des polypes ailleurs que dans le gros intestin ?

Non, quoique l’apparition de polypes dans le système digestif, en dehors du gros intestin, est relativement fréquente : les polypes du duodénum sont observés dans 60-90% des patients. Heureusement, ces polypes sont nettement moins dangereux (on note une dégénération dans seulement 4-5% des cas) que les polypes du gros intestin. Les polypes dans l’estomac sont également fréquents, mais généralement inoffensifs. Les polypes dans le réservoir sont nettement moins fréquents (18%) et dégénèrent très rarement.

Est-ce que la FAP est toujours une affection autosomique dominante ?

Non. Dans la plupart des familles atteintes de FAP, il s’agit d’une mutation de type ‘autosomique dominant’. La FAP se transmet alors d’une génération à l’autre, toujours avec un risque de 50%. Récemment, on a trouvé une forme de FAP qui se transmet de manière récessive et non dominante. C’est la polypose associée au gène MYH (PAM). Dans ce cas, la maladie apparaît seulement dans une génération, c.à.d. chez les frères et sœurs d’une même famille. Les parents doivent être tous les deux porteurs pour transmettre l'affection, mais sont eux-mêmes en bonne santé.

Peut-on effectuer chez les enfants à risque une colonoscopie sous anesthésie ?

Oui. Il va de soi que les enfants aussi doivent subir ces examens, puisqu’il est vivement conseillé de commencer les colonoscopies assez tôt que pour pouvoir détecter la FAP à un stade précoce. Chez les adultes, la colonoscopie se fait sous sédatif (administration d’un relaxant). Chez les enfants, l’examen peut se faire sous anesthésie totale.