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L'examen génétique

Grâce à la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progrès dans le domaine de l’analyse génétique (étude de l'ADN). Le gène responsable de la forme dominante de la FAP est connu depuis 1991. Grâce à une prise de sang d'où le matériel génétique (ADN) est extrait, on peut analyser le gène APC pour y détecter des anomalies éventuelles. L’anomalie ou la mutation découverte dans le gène APC peut être différente d’une famille à l’autre mais est identique chez tous les membres atteints au sein d’une même famille. Pour cette raison, il est nécessaire de rechercher avec précision la mutation exacte. Si celle-ci peut être identifiée rapidement dans certaines familles, dans d’autres le travail sera plus laborieux et peut prendre plusieurs mois. Malheureusement, il arrive que certaines recherches de mutation restent sans résultat.

Si la mutation a été trouvée dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine prédictive chez les apparentés à risques, p. ex. chez les enfants d’une personne atteinte. L’examen génétique pourra être proposé à partir de l’âge de 11-12 ans, âge moyen de l'apparition des premiers polypes. Si cet examen démontre que la personne à risque n’a PAS le gène APC fautif, cette personne peut être certaine que ni elle-même ni ses enfants ne développeront la maladie et ne pourront la transmettre. Des coloscopies ultérieures ne sont donc plus nécessaires dans ce cas-ci. Si l’examen sanguin démontre par contre qu’une personne est porteuse du gène APC fautif, le côlon de cette personne doit être examiné afin de détecter les polypes et ce de manière régulière.
Un avis génétique peut être proposé pour les famille où l’analyse sanguine prédictive est possible et souhaitée. Un dialogue s’établit entre les personnes concernées et le généticien et s’étendra bien souvent sur plusieurs entrevues étalées autour de la prise de sang, de l'attente des résultats et de la réception de ceux-ci. Ces entrevues ont pour objectif d'aider les personnes concernées à comprendre et gérer le résultat de l’analyse génétique.

Si vous êtes atteint de polypose ou si vous appartenez à une famille touchée par la maladie, il est recommandé de prendre contact avec un Centre de Génétique. Il en existe 8 en Belgique (voir la liste ici).

Lors du conseil génétique, le généticien peut vous aider à:

  1. mieux comprendre la maladie, le diagnostic et les traitements possibles
  2. mieux comprendre l’hérédité de l’affection et le risque pour les membres de votre famille
  3. mieux faire face et gérer le risque génétique de vos enfants
  4. prendre des décisions concernant le planning familial
  5. mieux vivre avec votre maladie dans la vie de tous les jours